A doença rara que causou a morte do príncipe Frederik de Luxemburgo é chamada Síndrome de Alpers, ou síndrome de Alpers-Huttenlochere sua incidência é estimada em um caso de 100.000 a 250.000. É uma patologia grave na infância caracterizada pela regressão do desenvolvimento neurológico, crises epilépticas refratárias ao tratamento, insuficiência hepática e, em alguns casos, hipotonia e atraso moderado do desenvolvimento. A síndrome é causada principalmente por mutações no gene nuclear de Polg, chefe da replicação do DNA mitocondrial, presente em numerosas cópias dentro das orgias chamadas mitocôndrias.
«A herança – lê o site do Telethon – é do tipo autossômico recessivo: Para expressar os sintomas, uma mutação de cada pai deve ser herdada, que são portadores saudáveis. Como conseqüência das mutações, os pacientes têm um esgotamento grave, ou seja, níveis fortemente reduzidos, o DNA mitocondrial, especialmente no tecido muscular, no sistema nervoso e no fígado “.
O diagnóstico é baseado nos resultados da análise laboratorial. “A espongiose neuronal (perda de neurônios) – lê ainda no site do Telethon – não pode ser identificada por ressonância magnética (RM), mas determina a atrofia cerebral e lesões múltiplas com acúmulo de água móvel, sinais visíveis com ressonância magnética. As análises bioquímicas mostram um déficit, no fígado e nos músculos, da cadeia respiratória mitocondrial, um sistema fundamental para a produção de energia no mitocôndrio. Esta é uma conseqüência direta da redução da quantidade de DNA mitocondrial ».
O diagnóstico é confirmado por uma análise genética que mostra a presença de mutações em ambas as cópias políticas de POLG. Conselhos genéticos são possíveis e o diagnóstico pré -natal está disponível em famílias onde são conhecidas as mutações específicas do gene envolvido. Uma cura decisiva não está disponível e o tratamento é sintomático e paliativo. Recomenda -se terapia de emprego, fisioterapia e/ou terapia da fala para preservar a função neurológica pelo maior tempo possível.
Com o progresso da doença, traqueotomia, ventilação artificial e posicionamento de um tubo gástrico podem ser necessários. Se o paciente estiver na idade pós -infant, poderá ser considerado – em uma recomendação médica exclusiva – o transplante de fígado para o tratamento da insuficiência hepática. O prognóstico é desfavorável, com uma expectativa de vida que varia de três meses a 12 anos após a estréia da doença.
